Neurofibromatosis type 1

image
Neurofibromatosis type 1

Yes! This disease is known as Neurofibromatosis type 1. This disease can be severely painful and disfiguring because these tumors grow on nerve tissue. Nerve tissue is not just present in the brain but is present in all areas inside and out of the body! These tumors are usually benign but in rare cases can be cancerous. These tumors can be very small and barely noticeable to large, numerous and severely disfiguring. This disease is genetic, caused by a mutation in a gene. This mutation can be inherited from a parent that has NF1 or can occur spontaneously. Symptoms can range from hearing loss, learning impairment, and heart and blood vessel (cardiovascular) complications to severe disability due to nerve compression by tumors, loss of vision and severe pain. Complications of neurofibromatosis vary, even within the same family. Generally, complications result from tumor growth distorting nerve tissue or pressing on internal organs. There is no cure for NF1. Surgery is sometimes performed to remove tumors that are causing problems or pain, but clearly in a case like this surgery is not really an option to remove all of these growths on the skin.

Mrs_Angemi

Penyakit ini dikenal sebagai Neurofibromatosis tipe 1. Penyakit ini bisa sangat menyakitkan dan memperburuk penampilan karena tumor ini tumbuh di jaringan saraf. Jaringan saraf tidak hanya ada dalam otak, tetapi hadir di semua tempat di dalam dan luar tubuh! Tumor ini biasanya jinak tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, tumor ini bisa berubah menjadi kanker. Tumor ini bisa sangat kecil dan hampir tak terlihat hingga besar, banyak dan sangat menodai penampilan. Penyakit ini bersifat genetik, disebabkan oleh mutasi pada gen. Mutasi ini dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki NF1 atau dapat terjadi secara spontan. Gejala munculnya penyakit biasanya dari gangguan pendengaran, gangguan belajar, komplikasi jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) komplikasi  cacat berat karena saraf tertekan oleh tumor, kehilangan penglihatan dan sakit/ngilu yang parah. Komplikasi neurofibromatosis bervariasi, bahkan dalam jenis yang sama. Umumnya, komplikasi terjadi akibat dari pertumbuhan tumor menyebabkan distorsi jaringan saraf atau menekan organ internal lainya. Tidak ada obat untuk NF1. Pembedahan kadang-kadang dilakukan untuk mengangkat tumor yang menyebabkan masalah atau rasa sakit, tetapi yang jelas dalam kasus seperti ini, operasi tidak bisa dilakukan untuk menghilangkan semua pertumbuhan tumor ini pada kulit.

#iheartautopsy #nf1 #neurofibromatosis #disfiguring #mysterydiagnosis #disease #genetic #tumors #nerves #surgery #medical #medicina #medicine #medschool #medstudent #pathology #healtheducation #science

You might also like More from author

Open Chat
1
Hello! Thanks for visiting us. Please press Start button to chat with our support :)

Start